发布于 2026-09-26
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卟啉病是因血红素生物合成途径中酶缺陷致卟啉或其前体蓄积排泄增多的遗传性或获得性疾病分遗传与后天性两类,遗传多由基因缺陷引发如急性间歇性卟啉病等,后天可由药物酒精等诱发,临床表现丰富,遗传急性卟啉病发作有腹部绞痛神经精神症状,迟发性皮肤卟啉病有皮肤光敏性损害,病理生理是酶缺乏或功能异常致卟啉前体或卟啉蓄积,不同酶缺陷对应不同类型及表现,年龄性别生活方式病史等对患病有影响。

















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