判断地中海贫血需结合家族史、临床表现及实验室检查。家族史方面,若父母双方为携带者或患者,子女患病风险显著升高。临床表现包括小细胞低色素性贫血、肝脾肿大、黄疸等,重型患者可伴骨骼畸形。实验室检查中,血常规显示血红蛋白降低、MCV/MCH/MCHC异常;血红蛋白电泳可检测HbA2或HbF升高;基因检测明确突变类型,为确诊金标准。铁代谢检测可排除缺铁性贫血,骨髓穿刺适用于重型病例。孕妇及备孕女性需孕前筛查,高危家庭建议产前基因诊断;儿童避免劳累感染,定期监测血常规及铁代谢;老年患者优先非药物干预,预防铁沉积并发症。
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