地中海贫血症是因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病，临床需依据病情类型（α或β）和严重程度（轻型、中间型或重型）制定治疗方案，核心措施包括规范诊断、支持治疗、输血、去铁、造血干细胞移植等，同时注重特殊人群管理与长期随访。
一、明确诊断与分型：通过血常规（MCV<80fl、MCH<27pg）、血红蛋白电泳（HbA2或HbF异常）及基因检测确诊，区分α地贫（HbH病、HbBart胎儿水肿综合征）与β地贫（中间型、重型），重型患者需监测血红蛋白水平（通常<60g/L）及铁蛋白、肝肾功能。
二、非药物干预与生活管理：轻型患者无需特殊治疗，避免过度劳累；中间型患者需补充叶酸（每日400μg）与维生素B12，预防缺铁性贫血叠加；重型患者需保证优质蛋白（鸡蛋、瘦肉）与热量摄入，接种流感、肺炎疫苗预防感染；孕妇地贫患者孕前需完成去铁治疗，孕期每4周监测血红蛋白水平。
三、输血治疗规范实施：重型患者需定期输血（每2-4周1次），维持血红蛋白>90g/L，改善生长发育；输血前严格配型，避免Rh血型不合溶血；儿童患者输血速度控制在每小时5ml/kg，监测体温及过敏反应，出现胸闷、尿色加深时立即停止。
四、铁过载的去铁治疗：长期输血导致铁蓄积（铁蛋白>1000μg/L时干预），首选去铁胺（皮下注射）或去铁酮（口服），定期监测血清铁蛋白（每3个月1次）；老年患者合并肾功能不全时避免去铁胺，优先口服去铁酮，监测转氨酶变化。
五、根治性治疗与长期随访：造血干细胞移植是唯一根治重型β地贫方法，最佳年龄为5岁前、体重>10kg，需亲属全相合配型；基因治疗处于临床试验阶段，仅适用于无合适供体的儿童患者；所有患者需每年复查血常规、铁代谢指标，评估器官功能（肝、心、骨髓）。
