发布于 2026-09-26
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血友病是X染色体连锁隐性遗传因遗传性凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷致内源性凝血途径功能障碍的出血性疾病分血友病A（最常见由Ⅷ基因缺陷引发）和血友病B（由Ⅸ基因缺陷导致发病率低于A），正常时两因子参与内源性凝血缺乏致凝血功能异常有出血倾向如皮肤瘀斑、关节血肿等新生儿婴幼儿易出血，诊断靠凝血功能检查（APTT延长、因子活性显著降低）和基因检测，治疗靠补充缺失因子及避免创伤加强防护。
一、定义
血友病是一组因遗传性凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷，致使内源性凝血途径功能障碍的出血性疾病，属X染色体连锁隐性遗传，主要影响男性，女性可携带致病基因。
二、分型
1.血友病A：最常见，约占血友病的80%-85%，由凝血因子Ⅷ基因缺陷引发。
2.血友病B：也称Christmas病，由凝血因子Ⅸ基因缺陷导致，发病率低于血友病A。
三、发病机制
正常时凝血因子Ⅷ、Ⅸ参与内源性凝血途径，缺乏此两种因子则内源性凝血途径启动障碍，造成凝血功能异常，易致出血。
四、临床表现
1.出血倾向
皮肤可见瘀斑，肌肉易形成血肿，大关节（如膝关节、踝关节）易出血，反复关节出血可致关节畸形、功能障碍；深部组织出血形成血肿，可压迫神经致疼痛、麻木，甚至压迫重要脏器危及生命。
新生儿期可现脐带残端出血，婴幼儿期磕碰后易出血不止，学龄期儿童因运动等易致关节出血。
2.年龄差异影响
儿童患者因活动多，关节出血相对常见，若未及时处理，会影响生长发育；新生儿及婴幼儿期出血表现需家长密切观察。
五、诊断方法
1.凝血功能检查：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性显著降低是重要实验室依据。
2.基因检测：可明确致病基因突变类型，既助确诊，又利于携带者筛查及家族遗传咨询，对有家族病史者意义重大。
六、治疗原则
主要通过补充缺失凝血因子治疗，血友病A补凝血因子Ⅷ，血友病B补凝血因子Ⅸ，行替代治疗控制出血、预防出血事件。患者需避免创伤，日常加强防护，尤其儿童要加强护理，减少碰撞等致出血因素。
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