血卟啉病患者有皮肤症状，暴露日光后诱发，急性间歇性血卟啉病患者有皮肤光敏表现；有神经精神症状，急性血卟啉病常见突出症状是腹痛，可累及周围及中枢神经致相应症状；有其他症状，急性发作时尿液可呈红色等，还可有自主神经功能紊乱症状。
血卟啉病患者常出现皮肤相关症状，多在暴露于日光后诱发。急性间歇性血卟啉病患者可能有皮肤光敏表现，皮肤会出现红斑、水肿、水疱等，严重时可发生溃疡、瘢痕形成，这是因为卟啉代谢异常导致皮肤对光线敏感性增加，日光中的紫外线等照射后引发皮肤的一系列炎症反应。儿童患者由于皮肤较为娇嫩，日光暴露后皮肤症状可能更为明显，且恢复相对缓慢，需要特别注意防晒等防护措施。
神经精神症状
腹痛：是急性血卟啉病常见且突出的症状，可表现为剧烈的腹部绞痛，疼痛部位不固定，难以用一般的止痛方法迅速缓解。这是由于卟啉前体等物质蓄积影响神经传导，导致胃肠道功能紊乱，引起腹部神经痛觉过敏等。不同年龄的患者都可能出现腹痛，但儿童表述可能不清晰，容易被误诊，需要结合其他症状综合判断。
神经病变：可累及周围神经及中枢神经。周围神经病变表现为肢体麻木、疼痛、肌无力等，从远端向近端发展；中枢神经受累可出现精神症状，如烦躁不安、幻觉、妄想、意识障碍等。例如，部分患者可能出现癫痫发作等中枢神经系统异常表现，这与卟啉代谢产物对神经组织的毒性作用有关，不同年龄患者神经症状的表现形式和严重程度可能因个体差异而不同，儿童神经系统发育尚未完全，神经症状可能对其生长发育产生更严重的影响。
其他症状
尿液异常：在急性发作时，患者尿液可能呈现红色或葡萄酒色，这是因为卟啉及其前体从尿液排出增加。这是血卟啉病较为特征性的表现之一，通过检测尿液中卟啉等物质可以辅助诊断血卟啉病。对于不同年龄的患者，尿液的观察需要注意儿童尿液收集的便利性和准确性等问题。
自主神经功能紊乱：可出现血压波动、心动过速或过缓、出汗异常等症状。血压可能突然升高或降低，影响患者的循环系统稳定，对于有基础心血管疾病的患者来说，这种血压波动可能会加重病情，需要密切监测血压变化。
