地中海贫血患者孕前需详细遗传咨询明确自身类型及配偶地贫携带情况，孕期要定期监测血常规、血红蛋白电泳及铁代谢，高危妊娠孕早期等可通过绒毛取样等进行胎儿基因检测产前诊断，分娩方式依具体情况选且新生儿需及时筛查，育龄女性要了解妊娠风险、保持心态，医护给予心理支持并制定个性化孕期管理方案体现人文关怀。
一、孕前遗传咨询
地中海贫血患者怀孕前需进行详细遗传咨询，明确自身地中海贫血类型（α或β地中海贫血）及配偶地贫携带情况。若双方均为地贫携带者，需评估胎儿患重型地贫的风险，如夫妇均为β地中海贫血杂合子，胎儿有1/4概率为重型β地中海贫血患儿，医生需向夫妇充分告知风险及后续孕期监测、产前诊断等相关措施。
二、孕期监测要点
1.血常规及血红蛋白电泳监测：定期监测孕妇血常规，关注血红蛋白水平、红细胞计数等指标，评估贫血程度。同时进行血红蛋白电泳等检查，动态了解地贫相关指标变化，以便及时调整孕期管理方案。
2.铁代谢监测：地贫患者铁代谢可能异常，需定期监测血清铁、铁蛋白等指标，避免盲目补铁，若存在缺铁情况需在医生指导下规范补铁。
三、产前诊断手段
对于高危妊娠（如夫妇一方为重型地贫或双方为地贫携带者），孕早期可通过绒毛取样（妊娠10~14周）、孕中期羊水穿刺（妊娠16~22周）或脐血穿刺（妊娠22周后）进行胎儿基因检测，明确胎儿是否携带地贫基因及地贫类型，为后续妊娠决策提供依据。
四、分娩方式及产后管理
1.分娩方式选择：一般根据孕妇及胎儿具体情况选择分娩方式，如无特殊产科指征，可尝试阴道分娩，但需密切监测产程中母婴情况。若胎儿为重型地贫，需提前与产科、儿科等多学科团队沟通，制定新生儿救治预案。
2.新生儿筛查：新生儿出生后需及时进行地中海贫血筛查，通过血常规、血红蛋白电泳等检查明确新生儿是否患病，以便尽早干预。
五、特殊人群人文关怀
育龄女性患者需充分了解妊娠风险，孕期保持良好心态，积极配合产检。医护人员应给予心理支持，详细告知疾病相关知识及孕期注意事项，强调定期产检的重要性，确保母婴安全。同时，需综合考虑患者年龄、既往病史等因素，制定个性化孕期管理方案，体现人文关怀。
