发布于 2026-09-26
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视网膜色素变性具有明确遗传性,属多基因遗传性眼病。
视网膜色素变性主要由基因突变引发,遗传模式包括常染色体显性遗传(约占20%-50%)、常染色体隐性遗传(约占70%)、X连锁隐性遗传(约占5%-10%)及线粒体遗传等罕见类型。
显性遗传中,仅需一个致病基因即可发病,患者子女有50%遗传风险;隐性遗传需父母双方均携带致病基因,子女患病概率为25%,常见于近亲结婚家庭;X连锁遗传以男性患者为主,女性携带者通常无症状。
目前已知超100个基因与该病相关,基因检测可明确遗传模式,为患者提供生育指导及早期干预依据。
















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