白化病因遗传缺陷致黑色素合成异常且遗传方式多样，临床表现有皮肤浅色、毛发浅色纤细干燥、眼部视力等异常，分为眼白化病和眼皮肤白化病，诊断靠观察表现和基因检测，特殊人群有儿童防晒、女性携带者生育咨询、成年定期皮肤检查防晒等注意事项。
一、发病机制
白化病是因遗传缺陷致使黑色素合成异常引发的遗传性皮肤病，关键在于与黑色素合成相关的基因发生突变，例如酪氨酸酶基因（TYR）突变会使酪氨酸酶活性降低或丧失，影响酪氨酸转化为多巴等黑色素合成的关键步骤，且遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等，常染色体隐性遗传时患者父母多为携带者，双方突变基因同时传递给子女才发病，X连锁隐性遗传多见于男性，女性为携带者。
二、临床表现
1.皮肤表现：患者皮肤呈白色或粉红色，因缺乏黑色素保护，对紫外线极为敏感，长期暴露易出现晒伤、红斑、皮肤干燥等，还增加皮肤癌发病风险，不同类型白化病患者皮肤颜色深浅有别，但总体较常人浅。
2.毛发表现：毛发多为白色、淡黄色或浅棕色，质地纤细、干燥，眼皮肤白化病患者毛发浅色改变明显。
3.眼部表现：多数患者存在视力低下、眼球震颤、畏光等症状，因眼部黑色素细胞参与视网膜等结构发育和功能维持，黑色素缺乏影响眼部正常结构和功能。
三、分类
1.眼白化病：主要表现为眼部色素缺乏，皮肤色素正常，患者视力多明显下降，皮肤颜色基本正常。
2.眼皮肤白化病：眼部、皮肤、毛发均有显著色素减退，根据相关基因缺陷不同分为不同亚型，如1型与TYR基因缺陷相关，2型与P基因缺陷相关等。
四、诊断
1.临床表现观察：医生通过观察患者皮肤、毛发、眼部典型表现初步怀疑白化病。
2.基因检测：是确诊重要手段，检测相关黑色素合成相关基因，明确是否存在基因突变及突变类型，准确诊断白化病亚型等情况。
五、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童黑色素保护机制不完善，易受紫外线损伤，需避免长时间暴露阳光下，外出严格防晒，如涂抹高倍数防晒霜、穿戴防晒衣物等，定期进行眼部检查监测视力。
2.女性患者（尤其是携带者）：X连锁隐性遗传相关白化病的女性携带者需生育时进行遗传咨询，了解子代发病风险，采取生育指导措施，如产前基因诊断降低患病子代出生风险。
3.成年患者：需定期进行皮肤检查，因皮肤长期受紫外线影响皮肤癌风险高，发现皮肤异常病变及时就医，日常生活持续做好防晒，维持健康生活方式降低并发症几率。
