新生儿脑积水的诊断需结合产前检查、新生儿体格评估、影像学检测及实验室检查综合确定，其中超声与MRI是核心诊断工具，动态头围监测是关键随访指标。
产前超声筛查是重要预警信号
孕中晚期超声可通过测量侧脑室宽度（正常＜10mm）、观察脑中线偏移、第三/第四脑室扩张等判断。若侧脑室宽度＞15mm或伴脑实质受压，出生后需立即重点监测。
新生儿体格检查捕捉典型体征
重点监测头围增长速度（出生后前3个月头围每月＞3cm提示异常），观察前囟是否隆起、张力增高，检查是否存在“落日征”（眼球下转、巩膜暴露），这些体征是临床初步判断的核心依据。
影像学检查明确病变程度
超声为首选无创检查，可实时观察脑室扩张范围、脑脊液循环通畅性；MRI（无辐射）更清晰显示脑实质结构、梗阻部位（如中脑导水管狭窄），是鉴别病因的关键手段。
实验室检查排除继发因素
脑脊液检查（腰椎穿刺）测压力、蛋白等，排除感染（如细菌性脑膜炎）；血液检查监测血常规、CRP等感染指标；基因检测（如染色体核型分析）可筛查遗传病因（如21三体综合征合并脑积水）。
动态鉴别与随访观察
需与颅内出血、脑发育不全等鉴别，重点对比脑室扩张趋势（持续增长提示需干预）。早产儿若合并脑室内出血，需警惕出血后脑积水，通过3-6个月随访头围与影像学确认诊断。
