女方染色体异常的表现具有多样性，主要与异常类型、累及染色体及临床严重程度相关。常见表现包括胚胎发育异常（如反复流产、胚胎停育、胎儿畸形）、生殖系统结构与功能异常（如子宫畸形、卵巢发育不全）、特定染色体异常综合征（如21三体综合征）、内分泌代谢异常（如甲状腺功能减退），以及不同年龄人群的差异化表现。
1胚胎发育异常相关表现：染色体异常是导致胚胎发育失败的重要诱因，研究显示约50%~60%的反复流产（≥2次早期妊娠失败）与胚胎染色体异常相关，其中女方染色体异常占比约30%~50%。常见表现包括早期妊娠失败（孕12周前），超声提示孕囊内无胎芽或胎心搏动；胎儿结构畸形（如心脏缺陷、神经管缺陷、肢体发育异常等），尤其高龄女性（≥35岁）因卵子质量下降，染色体非整倍体风险升高，胎儿畸形率较年轻女性高2~3倍。
2生殖系统结构与功能异常：染色体异常可直接导致生殖器官发育缺陷，表现为先天性子宫畸形（如纵隔子宫、双角子宫），影响胚胎着床环境；卵巢发育不全（如特纳综合征，核型45，XO），患者因卵巢不发育出现原发性闭经、第二性征发育不良（乳房未发育、腋毛/阴毛缺如），生育能力极低（自然受孕率＜1%）；输卵管形态异常（如粘连、积水），可能伴随卵子运输障碍，增加不孕风险。
3特定染色体异常综合征表现：不同染色体异常可形成特征性综合征。21三体综合征（核型47，XX，+21）女性患者表现为智力发育迟缓（IQ＜70）、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、张口伸舌）、心脏缺陷（如房间隔缺损）、听力下降，且因卵子减数分裂异常，流产率高达90%。47，XXX综合征（超雌综合征）患者染色体核型异常，多表现为月经周期不规则、乳房发育不良，约30%患者卵巢功能正常，但卵子染色体异常风险增加，需加强产前诊断。
4内分泌及代谢异常：染色体异常可能影响内分泌腺体发育或功能。甲状腺发育异常（如染色体微缺失导致甲状腺缺如）可引发甲状腺功能减退，表现为怕冷、乏力、体重增加、月经紊乱（稀发或闭经）。先天性肾上腺皮质增生症（部分类型与染色体微重复相关）患者出现性发育异常（女性假两性畸形、阴毛早现）、电解质紊乱（低血钾、高血钠）等，需长期激素替代治疗。
5特殊人群的表现差异：不同年龄、生活方式及病史背景下，染色体异常表现存在差异。育龄期女性（20~35岁）：若为平衡易位（如13号染色体与14号染色体易位），可能无明显症状，但胚胎停育或流产风险显著升高；若为非平衡易位（如18三体），多表现为胎儿畸形或早期流产。高龄女性（≥35岁）：因卵子老化，染色体非整倍体风险增加，更易出现卵子染色体异常导致的胚胎发育异常。有不良孕产史（如流产史、死胎史）女性：需优先排查染色体异常，夫妻双方染色体核型分析为关键手段。长期接触辐射（如放疗史）或化学物质（如苯类化合物暴露）的女性：染色体断裂风险增加，可能出现卵巢功能衰退（如AMH降低、月经紊乱），进而影响生育。
