怀疑乳腺癌应尽快就医，通过乳腺体格检查、超声、钼靶、MRI及病理活检等检查明确诊断，必要时结合基因检测评估遗传风险。
医生触诊是基础，可初步判断肿块位置、质地、边界、活动度等，结合乳头溢液、皮肤凹陷等症状提供线索，对年轻女性或致密型乳腺可作为初筛起点。
影像学检查分两步：超声无辐射，适合年轻女性（<40岁）及致密乳腺，可区分囊性/实性病变；钼靶（X线）对微小钙化敏感，40岁以上或高危人群（家族史/BRCA突变）首选，两者结合可提高检出率。
病理活检是确诊金标准，影像学发现可疑病变后，通过空心针穿刺或手术切除组织，经HE染色、免疫组化明确良恶性及分子分型，指导后续治疗方案。
辅助检查包括：高危人群（如早发性乳腺癌家族史）建议BRCA1/2基因检测，评估遗传风险；CA15-3等肿瘤标志物可辅助监测疗效与复发，但需结合影像学判断。特殊人群需注意：年轻女性（<35岁）优先超声；妊娠期女性以超声为主，必要时MRI；老年女性（>65岁）需加强钼靶筛查，降低漏诊风险。
