夫妻双方均为地中海贫血（地贫）患者时，生育后代的地贫风险显著增加，需通过遗传咨询和产前诊断科学评估风险。
地贫遗传规律与风险分级
地贫为常染色体隐性遗传病，夫妻双方均携带致病基因时，子女遗传概率取决于具体基因型。若双方均为β地贫（如HbE/β+），子女有50%概率为中间型/重型；若一方为α地贫（如--SEA/αα），另一方为β地贫（如β0/β+），重型地贫风险为25%。
重型地贫对胎儿健康的危害
重型α地贫（HbBart胎儿水肿综合征）多致死胎或新生儿死亡；重型β地贫（Cooley贫血）胎儿出生后3-6个月出现严重贫血、肝脾肿大，需长期输血维持生命，5年存活率不足50%。
遗传咨询与产前诊断的必要性
孕前需完成双方基因检测明确基因型，孕期通过羊水穿刺（诊断金标准）、绒毛取样或无创DNA检测筛查胎儿基因型，可提前干预（如终止妊娠或制定新生儿治疗方案）。
孕妇及胎儿特殊监测
地贫孕妇需每2-4周监测血常规及铁代谢指标，避免贫血加重；妊娠晚期需评估胎儿生长发育，必要时多学科协作制定分娩计划，预防产后出血风险。
综合干预与长期支持
除医学手段外，建议家庭接受心理疏导；重型地贫患者可通过造血干细胞移植根治，成功率达70%-90%，需提前与医疗团队沟通治疗方案。
提示：地贫遗传风险需个体化评估，具体方案由专科医生结合基因型制定，切勿自行判断。
