先天性肾发育不全与慢性肾功能不全的关系:先天性肾发育不全是慢性肾功能不全的重要病因之一,因肾脏先天结构与功能缺陷导致肾功能储备不足,随年龄增长或诱因作用易进展为慢性肾功能不全,需早期干预。
定义与病因
先天性肾发育不全是胚胎期肾组织分化异常所致,表现为单侧或双侧肾体积缩小、集合系统发育不良。多数患者因肾功能储备不足,随感染、药物损伤等诱因,逐渐进展为慢性肾功能不全。
临床表现
慢性肾功能不全早期可无明显症状,进展后出现乏力、食欲减退、夜尿增多;先天性肾发育不全常伴生长发育迟缓(儿童身高体重落后),单侧发育不全者对侧肾代偿性肥大可无症状,双侧发育不全者早期即出现肾功能衰竭表现。
诊断要点
结合超声/CT显示肾体积缩小、集合系统发育不良,血肌酐、尿素氮升高,估算肾小球滤过率(eGFR)下降等指标,必要时行基因检测明确遗传病因。
治疗原则
基础治疗:低盐(<5g/d)、优质低蛋白(0.6-0.8g/kg/d)饮食,控制血压(目标<130/80mmHg)、血糖;药物:ACEI/ARB类降压药、利尿剂、促红细胞生成素等,避免肾毒性药物(如氨基糖苷类抗生素)。
特殊人群注意事项
儿童需监测生长发育,避免影响肾功能的药物;妊娠期女性优先选择甲基多巴等安全降压药,定期产检;老年患者调整药物剂量,警惕药物蓄积性肾损伤。



















