原发性侧索硬化症是什么

原发性侧索硬化症是什么

原发性侧索硬化症（PLS）是一种罕见的神经系统退行性疾病，属于上运动神经元病范畴，以脊髓侧索和皮质脊髓束进行性变性为特征，主要表现为肢体僵硬、无力等上运动神经元受损症状，下运动神经元通常不受累，病程进展缓慢。

一、定义与病理机制

PLS是运动神经元病的罕见亚型，病理特征为脊髓侧索锥体束退变、胶质增生，下运动神经元（脊髓前角细胞、脑干运动核）无明显变性。病因尚未明确，可能与遗传易感性（如特定基因变异）及环境因素相关，目前无已知明确致病基因突变。

二、典型临床表现

主要为上运动神经元受损症状：①肢体僵硬、无力，双下肢多见（对称），行走呈“痉挛步态”；②肌张力增高、腱反射亢进（如膝跳反射活跃），病理征阳性（巴宾斯基征）；③上肢症状较晚出现，可累及延髓运动神经元（构音障碍），但吞咽困难、呼吸衰竭罕见，肌肉萎缩不明显。病程进展缓慢（5-10年以上）。

三、诊断与鉴别要点

诊断需结合：①临床症状（上运动神经元体征）；②脊髓MRI（排除脊髓肿瘤、多发性硬化等）；③肌电图（显示下运动神经元功能正常，与ALS鉴别）；④排除颈椎病、脊髓炎等类似疾病。必要时基因检测（如排除SOD1突变相关疾病）。

四、治疗与管理策略

目前无根治药物，以对症支持为主：①药物：巴氯芬、替扎尼定缓解痉挛；利鲁唑（实验性应用）、依达拉奉（自由基清除剂）；②康复：物理治疗（拉伸、肌力训练）、矫形器辅助行走；③定期随访评估功能变化，调整治疗方案。

五、特殊人群注意事项

老年患者需监测药物对认知的影响；合并糖尿病、高血压者注意药物相互作用；吞咽困难者调整饮食（软食/鼻饲）；长期卧床者预防深静脉血栓及压疮；家属需关注心理状态，必要时转诊心理科。

（注：以上内容基于临床研究及指南，具体诊疗需遵医嘱，药物使用需在医生指导下进行。）