发布于 2026-09-26
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强直性肌营养不良症（DM）是一种以进行性肌无力、肌强直为核心表现，伴多系统受累的常染色体显性遗传病，症状涉及肌肉、神经、心脏、内分泌等多个器官系统。
肌肉症状：肌强直与肌无力
肌肉表现以肌强直和肌无力为主。肌强直表现为肌肉收缩后难以放松，如握拳后松开缓慢、眼睑闭合后不易睁开，叩击肌肉（如鱼际肌）可见局部隆起（叩击性肌强直）；肌无力从四肢远端开始，逐渐累及近端，导致行走困难、持物不稳，晚期可累及呼吸肌引发呼吸衰竭。
眼部症状：晶状体与视网膜病变
眼部症状包括晶状体混浊（白内障）、视网膜病变及眼睑下垂。先天性DM常伴先天性白内障，成人型多为后囊下或皮质性白内障；部分患者出现视网膜电图异常、视力下降，少数有眼球运动障碍，需定期眼科检查监测。
心脏受累：心律失常与心肌病
心脏并发症常见，包括心律失常（如房颤、室性早搏）、心脏传导阻滞，以及扩张型或肥厚型心肌病，严重时可进展为心力衰竭。需通过心电图、心脏超声等定期监测心脏功能，早期干预可降低猝死风险。
内分泌与代谢异常
患者常出现胰岛素抵抗、2型糖尿病，葡萄糖耐量试验异常率较高；部分伴亚临床甲状腺功能减退、生长发育迟缓（尤其先天性DM），需关注空腹血糖、糖化血红蛋白及甲状腺功能指标变化。
特殊人群注意事项
先天性DM新生儿表现严重肌无力、呼吸衰竭，需呼吸支持与营养干预；成人男性可能因精子生成障碍致不育，女性孕期需监测胎儿发育，建议遗传咨询指导生育决策，降低后代遗传风险。
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