自闭症的相关检查需结合发育评估、行为观察、医学检测及神经心理评估等多维度综合进行，以明确诊断并制定个体化干预方案。
发育及行为筛查
采用标准化量表（如丹佛II、M-CHAT量表）对0-6岁儿童进行发育监测，重点观察社交互动、语言表达、重复刻板行为等核心症状。建议18月龄、24月龄进行首次筛查，由儿科或发育行为科医师结合家庭养育史完成初步评估。
医学排查
通过染色体核型分析（重点检测FMR1基因排查脆性X综合征）、串联质谱筛查代谢性疾病（如苯丙酮尿症），必要时行脑部MRI/CT评估脑结构异常，同时进行听力筛查（排除听力障碍导致的语言发育迟缓）。
神经心理评估
采用韦氏儿童智力量表（WISC）或贝利婴幼儿发展量表评估认知水平，通过S-S语言发育迟缓诊断量表评估语言能力，结合GMFM量表检查大/精细动作协调性，明确是否伴随神经发育障碍。
标准化诊断工具
国际通用的ADOS-2（自闭症诊断观察量表）及ADI-R（自闭症诊断访谈量表修订版），需由专业团队完成结构化访谈与行为评分，综合量表结果与临床观察进行诊断，避免误诊。
特殊人群注意事项
婴幼儿需尽早筛查（6月龄首次排查），以抓住早期干预黄金期；青少年及成人需评估共病风险（如癫痫、焦虑），必要时加做脑电图、心理量表检查；合并智力障碍者需同步评估适应行为能力（如Vineland量表）。
以上检查需由多学科团队协作完成，核心目标是明确诊断并为早期干预提供依据。
