儿童神经纤维瘤（NF）是一类遗传性肿瘤性疾病，目前尚无根治方法，但通过多学科规范治疗可有效控制症状、延缓进展，多数患者可获得良好生活质量。
疾病本质与治疗目标
NF分为Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2），均由基因突变（NF1或NF2基因）导致。治疗核心为缓解症状（如疼痛、压迫）、延缓肿瘤生长，无法完全清除病灶，需长期管理。
主要治疗手段
手术切除适用于影响功能的肿瘤（如听神经瘤、视神经瘤）；药物方面，mTOR抑制剂（如依维莫司）获批用于部分难治性病例；放疗辅助缩小肿瘤体积，但无法根治。
儿童患者特殊管理
治疗需兼顾生长发育，避免手术损伤骨骼/神经；药物需监测代谢异常、免疫抑制等副作用；多学科团队（神经外科、眼科、肿瘤科）联合制定个体化方案。
预后与风险分层
皮肤型NF1多为良性，不影响寿命；颅内/椎管肿瘤可导致脊髓压迫、癫痫等严重并发症，早期干预可改善预后，延缓神经功能损伤。
长期支持与随访
心理支持（缓解家庭和患儿焦虑）、康复训练（改善肢体功能）、定期随访（每6-12个月监测肿瘤变化）是提升生活质量的关键，需结合长期医疗管理与社会支持。
