唐氏综合征产前筛查（唐筛）的最佳时间分为早期（孕11-13周+6天）和中期（孕15-20周+6天）两个阶段，具体需结合检查类型及个人情况选择。
早期唐筛（孕11-13周+6天）
此阶段通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），并联合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）进行筛查，检出率达85%-90%。NT增厚提示染色体异常风险升高，早筛查可尽早干预，适合无禁忌证的孕妇。
中期唐筛（孕15-20周+6天）
以血清学指标（AFP、β-HCG、uE3等）检测为主，无需超声，操作简便。需空腹抽血，结果结合孕周、体重、病史等参数计算风险值，适合偏好简单流程或无早期筛查条件的孕妇。
特殊人群时间调整
高龄孕妇（≥35岁）或有染色体异常家族史者，唐筛检出率较低，建议直接行无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺；若坚持唐筛，仍遵循11-13周+6天（早期）或15-20周+6天（中期）时间窗。
羊水穿刺（有创确诊）建议孕16-22周进行，需提前预约。
检查前注意事项
中期唐筛需空腹8-12小时，携带B超单（准确核对孕周）、体重、病史等信息，避免剧烈运动或服用激素类药物。
结果异常者需进一步复查（如无创DNA、羊水穿刺），避免因孕周计算错误（如月经不规律）影响准确性。
检查结果解读
唐筛结果为风险概率（非确诊），若提示高风险，需尽快联系医生，结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断。目前NIPT因高准确性（检出率99%以上）逐渐成为首选，但其最佳时间与传统唐筛重叠，需结合技术条件选择。早期唐筛（11-13周+6天）适合早干预，中期（15-20周+6天）适合便捷筛查，特殊人群需个体化选择。建议提前预约，携带完整信息，结果异常及时转诊。
