多发性神经纤维瘤（神经纤维瘤病Ⅰ型，NF1）是常染色体显性遗传性疾病，由17号染色体上的NF1基因突变导致，约50%患者有家族遗传史，其余50%为新发突变所致。
遗传方式与致病机制
NF1为常染色体显性遗传，父母一方携带突变基因时，子女遗传概率50%，男女发病风险均等。致病基因为肿瘤抑制基因，突变后导致神经嵴细胞异常增殖，引发多系统病变。
遗传特点与临床表现差异
外显率约90%，但症状差异显著：同一家族成员可出现皮肤咖啡斑、皮下神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤等，发病年龄、肿瘤类型及严重程度（如脊柱侧弯、恶性变风险）存在个体差异。
家族史者的遗传咨询
有家族史者孕前/孕期应接受遗传咨询，通过基因检测明确突变类型及位置，必要时行产前诊断（如羊水穿刺），评估胎儿患病风险，指导生育决策。
非遗传性发病与风险评估
少数患者无家族史，因生殖细胞或体细胞突变致病，需结合突变类型（如新发突变位置）由医生评估后代遗传风险，避免盲目推测。
治疗与长期管理
目前无根治方法，药物如司美替尼（MEK抑制剂）可用于部分进展期患者，手术切除肿瘤缓解症状；需长期随访监测并发症，定期体检与多学科管理是关键。
（注：以上内容基于临床研究，具体诊疗需遵医嘱，药物使用请咨询专业医师。）
