视网膜色素变性是遗传性视网膜退行性疾病，遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁等，目前尚无根治方法，临床治疗以延缓病情进展、维持视功能为主，主要方法包括基因治疗、药物干预、视觉辅助设备及生活方式管理。
一、基因治疗
针对特定遗传突变开展基因修复或调控，如RPE65基因突变导致的常染色体隐性遗传，可采用基因替代疗法修复突变基因。目前部分方案已进入临床研究，适用于符合严格筛选标准的患者，需由专业医疗团队评估突变类型及治疗风险。
二、药物干预
常用药物包括抗氧化剂（如维生素A）、神经营养药物（如甲钴胺）等，可辅助改善视网膜细胞代谢。需在医生指导下规范使用，避免自行调整剂量；低龄儿童应优先非药物干预，妊娠或哺乳期女性需咨询医生评估用药安全性。
三、视觉辅助设备
低视力助视器（如电子放大镜、智能阅读器）、定向行走辅助工具（如带导航功能的助行器）等，可帮助患者维持日常活动能力。儿童患者建议尽早适配，老年患者需选择操作简便的设备，避免因操作不当引发意外伤害。
四、生活方式与营养管理
避免强光暴露，外出佩戴防蓝光护目镜；每日补充适量维生素A（需遵医嘱控制剂量）、叶黄素等营养素；保持规律作息，控制基础疾病（如高血压、糖尿病），定期眼科随访监测病情。
五、特殊人群管理
儿童患者治疗以非药物干预为主，避免使用可能影响神经发育的药物；老年患者需注意药物相互作用，优先选择经长期安全性验证的治疗方案；女性患者妊娠期间需暂停部分药物，待产后咨询医生调整治疗计划。
