多发性软骨瘤是一种以骨内或骨表面软骨细胞异常增殖为特征的良性骨肿瘤，通常累及多个骨骼，可分为遗传性和非遗传性类型，部分类型可能伴随其他软组织病变或增加恶变风险。
一、遗传性多发性骨软骨瘤病：由EXT1/EXT2基因突变引起，属常染色体显性遗传，儿童期发病，表现为四肢长骨多发骨软骨瘤，可致肢体短缩、畸形，成年后生长缓慢，恶变率＜1%，需定期监测骨结构异常。
二、散发性多发性软骨瘤病：无明显家族遗传倾向，骨软骨瘤数量少（通常2-3处），多见于青少年，病程进展慢，一般无症状，恶变风险低，长期压迫周围组织可引发疼痛或病理性骨折。
三、Maffucci综合征相关多发性软骨瘤：同时存在多发内生软骨瘤和静脉性血管畸形，血管畸形累及皮肤、软组织，软骨瘤恶变率约10%，需协同管理骨骼与软组织病变，女性患者相对多见。
四、脊柱多发性软骨瘤：较少见，多累及颈椎、胸椎，表现为椎体或附件软骨瘤，肿瘤增大可压迫脊髓或神经根，导致肢体麻木、疼痛、活动受限，需影像学评估神经受压情况并干预。
五、治疗原则：
1.手术干预：影响肢体功能、导致畸形或疑似恶变的软骨瘤需手术切除，术式依肿瘤位置和大小决定，儿童手术需评估骨骼发育影响。
2.药物治疗：疼痛明显时短期用非甾体抗炎药（如布洛芬），低龄儿童避免使用，优先物理治疗或制动休息。
3.监测随访：定期影像学检查监测肿瘤变化，遗传性类型和Maffucci综合征患者每年复查。
六、特殊人群注意事项：
1.儿童患者：遗传性类型儿童避免剧烈运动防病理性骨折，定期骨科检查可早期发现骨骼畸形并干预；青少年患者注意骨赘对关节活动的影响，必要时物理治疗改善功能。
2.成年患者：关注恶变信号（如肿瘤迅速增大、夜间疼痛加重、软组织肿块变硬），及时就医；合并血管畸形者注意皮肤颜色变化，避免外伤致血管破裂出血。
3.孕妇：孕期需产科和骨科共同评估治疗时机，优先无创监测，药物治疗遵医嘱，避免影响胎儿发育。
