华中科技大学同济医学院附属协和医院 骨科
遗传因素对骨质疏松症的发生有显著影响。
如果家族中有骨质疏松症患者,尤其是直系亲属患病,后代患病概率会显著增加。可能与成骨细胞活性降低或破骨细胞过度活跃的遗传倾向有关。COL1A1、COL1A2等胶原蛋白基因突变会导致骨基质合成异常,影响骨骼强度。维生素D受体基因多态性可能影响钙磷代谢,降低骨密度。
雌激素受体基因变异则与绝经后骨质疏松密切相关,这类患者常伴有血钙波动和甲状旁腺激素异常。此外,乳糖酶基因缺陷导致的乳糖不耐受会影响钙质吸收,增加患病风险。
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