发布于 2026-09-27
3193次浏览
首都医科大学附属北京朝阳医院 儿科
歌舞伎综合症发病机制与基因变异密切相关,最受关注的是KMT2D基因和CREBBP基因,KMT2D基因是组蛋白甲基转移酶编码基因,其突变影响组蛋白修饰干扰基因转录致染色质结构功能异常引发多种表型,CREBBP基因编码转录共激活因子,突变破坏转录调控网络影响胚胎发育致临床表型显现,还有其他基因变异可能参与发病且大多为新发突变致表型多样个体特征不同。