畸形性骨炎症状以骨骼局部疼痛、渐进性变形及病理性骨折风险增加为主要表现，好发于40岁以上人群，脊柱、骨盆及下肢长骨为常见受累部位，部分患者可出现头颅增大、听力下降或神经压迫症状，病程隐匿但随年龄增长症状逐渐加重。
一、骨骼疼痛表现
疼痛多为隐痛或胀痛，活动后加重，夜间可因骨痛影响睡眠。好发于脊柱、骨盆、股骨等部位，按压或叩击痛明显。疼痛程度与骨病变活跃程度相关，年轻患者疼痛较明显，老年患者因合并骨质疏松症状可能加重。
二、骨骼变形与肿胀特征
长骨逐渐弯曲变形，如股骨向前成角、胫骨弯曲，导致跛行。头颅因板障增厚增大，面部不对称，触诊颅骨有韧性。脊柱受累时出现侧弯或椎体塌陷，局部骨皮质增厚伴髓腔扩大，形成“骨肥大”外观。
三、病理性骨折风险
轻微外力即可诱发骨折，常见于股骨、脊柱椎体或肱骨，骨折后因骨重塑异常常延迟愈合。儿童罕见，但一旦发生骨折，易合并骨不连或骨畸形。糖尿病、长期使用激素等基础疾病者骨折愈合风险更高，需加强防护。
四、特殊部位症状影响
头颅受累时，乳突气房扩展压迫听神经致听力下降，板障增厚可引发头痛或面部麻木；脊柱病变可压迫脊髓或神经根，导致肢体麻木、无力，严重时出现大小便失禁；下肢骨骼变形伴随关节磨损，引发膝/髋关节疼痛及活动受限。
