骨囊肿是一种良性骨肿瘤样病变，其发病可能与骨骼生长发育异常、局部创伤刺激、遗传因素及代谢异常等多因素相关。
一、骨骼生长发育异常：骨骼生长活跃期（青少年阶段）骨小梁发育不平衡，骨髓腔内造血细胞或成纤维细胞异常增殖，导致局部骨组织囊性变。男性发病率略高于女性，青春期男性雄激素水平变化可能影响骨代谢，增加发病风险。
二、局部创伤或修复过程：儿童及青少年因运动量大，易发生骨折、骨骺损伤或反复轻微创伤。创伤后局部血液循环改变，骨髓腔压力异常，骨组织修复过程中纤维组织增生，取代正常骨质形成囊肿。有明确外伤史的患者占比约15%，多见于下肢长骨（如股骨、胫骨）。
三、遗传或家族聚集倾向：部分病例存在家族史，研究发现与染色体17p13.3区域基因突变相关，如肿瘤抑制基因（如PTEN基因）突变可能导致骨组织异常增殖。但多数病例无明确家族遗传背景，遗传因素仅在约5%~10%患者中起作用。
四、代谢或内分泌相关因素：甲状旁腺激素异常、维生素D缺乏或钙磷代谢紊乱时，骨组织矿化及代谢失衡，破骨细胞与成骨细胞活性比例失调，骨小梁吸收过快或修复不足，局部易形成囊性病变。临床观察到约20%患者存在血钙、血磷水平轻微异常。
特殊人群提示：青少年患者日常需注意运动防护，避免剧烈碰撞及长时间负重活动；有家族史者建议10~15岁定期进行骨密度及X线筛查；孕妇及哺乳期女性若合并骨囊肿，需优先采用保守观察策略，减少药物干预对胎儿或婴儿的潜在影响。
