发布于 2026-09-27
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白病,因红细胞呈镰刀状变形导致血管阻塞和溶血性贫血,主要影响非洲裔人群,全球约320万患者,我国罕见。
遗传机制:由HBB基因突变引起,常染色体隐性遗传,需父母均携带突变基因才会遗传。
临床表现:婴幼儿期发病,表现为贫血、黄疸、手足综合征(因血管阻塞),易并发感染、中风、肺高压等。
诊断方法:新生儿筛查(足跟血)、血红蛋白电泳、基因检测,可早期发现。
治疗手段:输血维持血红蛋白水平,羟基脲等药物促进胎儿血红蛋白生成,骨髓移植是唯一根治方法,需匹配供体。
特殊人群注意:孕妇需提前干预预防胎儿受累,儿童避免剧烈运动和缺氧环境,老年患者需监测器官功能衰退。















