血友病携带者检查主要通过基因检测、凝血功能筛查及家族史评估,通常在孕前或孕期进行。
基因检测:通过检测F8或F9基因(血友病A/B致病基因)明确是否携带突变,准确率高,是确诊关键。
凝血功能筛查:检测APTT(活化部分凝血活酶时间)、凝血因子活性,携带者可能出现轻度异常,需结合基因结果判断。
家族史评估:若家族有血友病患者,需追溯遗传模式,X连锁隐性遗传是主要方式,女性多为携带者。
孕期检查:孕10-14周可通过绒毛取样,孕16-22周羊水穿刺,对胎儿进行基因检测,明确患病风险。
特殊人群提示:有家族史的高危女性建议孕前检测;孕期携带者需定期监测凝血指标,避免创伤,分娩时提前告知医生。



















