脊柱裂表现因类型而异，主要分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，前者多无症状，后者常伴神经功能障碍、局部畸形等。
隐性脊柱裂：多见于腰骶部，多数无明显症状，少数可能有局部皮肤色素沉着、毛发增多，成年后可能出现腰背痛。
显性脊柱裂（囊性脊柱裂）：分脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等，出生即见背部包块，可伴下肢无力、大小便失禁、畸形等，严重影响运动与排尿功能。
特殊人群：婴幼儿显性脊柱裂需尽早手术，避免神经损伤加重；成人隐性脊柱裂若无症状无需干预，出现症状需排查椎管内病变。
治疗原则：显性脊柱裂以手术修复为主，药物仅用于对症（如神经营养剂），避免盲目用药。隐性脊柱裂定期复查，避免过度负重。
预防：孕期补充叶酸可降低神经管缺陷风险，高危孕妇需加强产检监测。
