地中海贫血是遗传性疾病，由珠蛋白基因缺陷导致，父母若携带突变基因，子女有遗传风险。
遗传类型：分为α和β两种主要类型。α地贫由α珠蛋白基因缺失或突变引起，β地贫由β珠蛋白基因突变导致，不同类型遗传方式和临床表现存在差异。
遗传概率：若父母均为携带者（轻型地贫），子女有25%概率患重型地贫，50%概率为携带者，25%概率正常。若父母一方为重型患者，子女遗传风险更高。
特殊人群注意事项：孕妇应提前进行地贫筛查，避免重型地贫胎儿出生；新生儿筛查可早期发现，便于及时干预；有家族史者建议孕前基因检测，评估生育风险。
治疗原则：轻型患者无需特殊治疗，注意避免过度劳累；中间型和重型患者需长期规范治疗，包括输血、去铁治疗等，具体方案需由专业医生制定。
