血友病并非全部是家族遗传,约30%的患者无家族史,为新发突变所致。
血友病的遗传类型
血友病主要分为血友病A(缺乏凝血因子Ⅷ)和血友病B(缺乏凝血因子Ⅸ),均为X连锁隐性遗传病。男性患者多于女性,女性多为携带者。
家族遗传型血友病
约70%患者有明确家族史,男性患者的女儿均为携带者,儿子均正常;女性携带者的儿子有50%概率发病,女儿有50%概率成为携带者。
散发性血友病
30%患者无家族史,多因自身基因突变导致,新发突变率约为1/50000。此类患者的子女发病风险需结合母亲是否为携带者判断。
特殊人群注意事项
有家族史的孕妇应进行产前基因检测,以评估胎儿患病风险;散发性患者需通过基因检测明确突变类型,为治疗和遗传咨询提供依据。儿童患者应避免剧烈运动,预防外伤出血。



















