脊柱裂的症状表现因病变类型和严重程度而异，包括局部皮肤异常、神经系统症状、大小便功能障碍及其他并发症。
一、隐性脊柱裂：多数患者无症状，仅少数因脊髓或神经根受牵拉出现腰骶部疼痛、遗尿或下肢麻木。儿童可能在成长中出现反复泌尿系统感染。
二、显性脊柱裂（脊髓脊膜膨出）：出生时可见背部中线囊性包块，随年龄增长可能增大，常合并下肢瘫痪、足畸形、大小便失禁。婴幼儿期易发生脑膜炎，需紧急就医。
三、合并其他畸形：如脑积水可表现为头围异常增大、颅内压增高；唇腭裂等面部畸形需同时关注。
四、特殊人群注意事项：孕妇孕期补充叶酸可降低发病风险；新生儿需尽早筛查，避免因延误治疗导致神经功能永久性损伤；成人患者应定期复查膀胱功能和脊柱稳定性。
五、治疗原则：以手术修复为主，药物仅用于缓解症状或预防感染，需在医生指导下使用。康复训练对改善肢体功能至关重要，需长期坚持。
