地中海贫血主要表现为不同程度的贫血症状，包括皮肤苍白、乏力、头晕，重型患者还会出现生长发育迟缓、骨骼变形等。
轻型地中海贫血：多数患者无症状或仅轻度贫血，血红蛋白水平接近正常，对日常生活影响小，多在体检或家族筛查中发现。
中间型地中海贫血：贫血程度中等，表现为面色苍白、易疲劳、食欲下降，可能伴随轻度黄疸和脾脏肿大，需定期输血维持基本生活质量。
重型地中海贫血：出生后3-6个月出现明显贫血，生长发育严重迟缓，骨骼异常（如头颅增大、额部隆起），需长期输血治疗，否则易因并发症夭折。
特殊人群注意事项：孕妇需提前筛查，若为携带者，胎儿可能遗传；婴幼儿应避免感染，感染会加重贫血；老年患者需关注心脏、肝脏并发症，定期监测器官功能。
治疗原则：以支持治疗为主，如输血、铁螯合剂；造血干细胞移植是根治手段，但需严格配型；药物治疗需在医生指导下进行，无特效药物。
