地中海贫血（地贫）是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两种类型，α地贫由α珠蛋白基因缺失或突变引起，β地贫由β珠蛋白基因点突变或缺失造成。
α地中海贫血：轻型（静止型/标准型）通常无明显症状，仅携带基因；中间型（HbH病）表现为轻中度贫血、肝脾肿大，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）胎儿多在宫内或出生后短时间死亡。
β地中海贫血：轻型（β+/-）无症状或轻度贫血；中间型（HbS）出现中重度贫血、生长发育迟缓；重型（β0/β0）出生后数月发病，需长期输血维持生命，易合并铁过载。
特殊人群注意事项：孕妇需在孕前或孕期进行地贫筛查，避免重型患儿出生；婴幼儿需定期监测血常规及铁代谢指标，谨慎使用影响铁吸收的药物；青少年及成人应避免剧烈运动，预防出血风险。
治疗原则：以支持治疗为主，包括输血、去铁治疗（如去铁胺）及脾切除；基因治疗（如造血干细胞移植）为根治手段，但需严格评估配型及风险。
