地中海贫血是因珠蛋白链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，轻型多无明显症状，重型则表现为面色苍白、肝脾肿大、发育迟缓，甚至出现病理性骨折等严重并发症。
重型（α/β-地中海贫血重症）：患者出生后3～6个月出现明显贫血，伴随肝脾进行性肿大、黄疸、发育迟缓，易并发感染、心力衰竭及骨骼畸形，需长期输血维持生命。
中间型（α/β-地中海贫血中间型）：症状介于轻型与重型之间，可能有中度贫血、乏力、生长发育受限，部分患者需间断输血，易出现铁过载及脾功能亢进。
轻型（α/β-地中海贫血轻型）：多数无显著症状，仅轻度贫血或无症状，血常规显示轻度红细胞参数异常，对日常生活影响较小，但可能为携带者。
特殊人群注意事项：孕妇需提前筛查，避免胎儿重型贫血风险；儿童需定期监测生长发育及铁负荷，避免感染加重病情；老年患者需关注心脏、肝脏等器官并发症。
治疗原则：以支持治疗为主，如输血、铁螯合剂；严重病例可考虑造血干细胞移植，但需严格评估配型及移植风险。
