发布于 2026-03-11
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中国中医科学院西苑医院 血液内科
甲型血友病是凝血因子Ⅷ缺乏的X连锁隐性遗传病。
甲型血友病由F8基因突变导致凝血因子Ⅷ合成不足或功能异常,男性发病率明显高于女性。患者因凝血酶生成受阻,常出现关节、肌肉自发性出血或轻微外伤后出血不止,反复关节出血可致血友病性关节病,表现为关节畸形和功能障碍。
重型患者凝血因子活性低于1%,需终身替代治疗,以重组人凝血因子Ⅷ制剂为主,预防性治疗可明显减少出血并发症,提高生活质量。
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