发布于 2026-09-27
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广州市第一人民医院 儿科
小儿猫叫综合征是5号染色体短臂缺失导致的罕见遗传病。
小儿猫叫综合征病因染色体异常引发,患儿出生时哭声似猫叫,源于喉部发育异常。典型特征包括小头畸形、圆脸、宽眼距、斜视等特殊面容,以及智力低下、运动发育迟缓等神经系统症状。约半数患者伴有先天性心脏病,如室间隔缺损。免疫系统功能较弱,易反复感染。
目前尚无根治方法,需通过早期康复训练、语言治疗及多学科协作管理改善预后,家庭支持与定期监测对提高患儿生活质量较为重要。