发布于 2026-06-20
5089次浏览
上海交通大学医学院附属仁济医院 神经内科
脑铁沉积6型是罕见的神经退行性疾病,以脑内铁异常沉积为特征。
脑铁沉积6型主要由基因突变导致铁离子在基底神经节、大脑皮层等区域异常沉积,引发氧化应激反应,损伤神经元功能。
临床表现为运动障碍、认知功能下降、语言退化,部分患者伴癫痫、视力减退或精神行为异常。诊断需结合磁共振成像评估脑铁分布及基因检测明确病因。
目前尚无特效疗法,治疗以缓解症状、延缓进展为主,包括药物治疗、康复训练及营养支持,需定期监测病情变化。