产前筛查项目分为早期（孕11~13??周）和中期（孕15~20??周）两类，主要包括超声检查、血清学筛查及无创DNA检测。
一、早期筛查
- 超声NT检测：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等计算唐氏综合征风险，孕11~13??周进行，异常需进一步检查。
- 血清学联合筛查：早期（孕11~13??周）结合PAPP-A、β-hCG等指标，与超声NT联合提高准确性，适用于高龄、有染色体异常史等高危人群。
二、中期筛查
- 血清学三联/四联筛查：孕15~20??周检测AFP、β-hCG、uE3等指标，结合孕周、年龄评估唐氏综合征、18-三体综合征风险，准确率约60%~70%。
- 超声结构筛查：孕20~24周进行系统超声检查，筛查胎儿解剖结构异常，如心脏、神经管畸形等，是中期重要排畸手段。
三、特殊人群筛查
- 高龄孕妇（≥35岁）：建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺，因血清学筛查准确率下降，羊水穿刺为诊断金标准。
- 高风险孕妇：如有家族遗传病史、不良妊娠史等，需结合具体情况选择检测方式，如无创DNA或羊水穿刺。
四、检测结果异常
- 筛查高风险者：需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊，羊水穿刺有0.5%~1%流产风险，无创DNA准确率达99%以上。
- 超声异常者：需转诊至有资质的医疗机构复查，结合其他检查结果综合判断，必要时终止妊娠。
产前筛查是降低出生缺陷的重要手段，孕妇应根据自身情况选择合适的筛查方式，遵循专业医生指导，定期产检，确保母婴健康。
