发布于 2026-09-30
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骨髓异常增生综合症是一组克隆性造血干细胞疾病,多见于中老年人群体,核心特征为无效造血及血系病态、转化风险高。
一、诊断关键指标:血常规(全血细胞减少或单系异常)、骨髓穿刺(骨髓增生度、病态造血形态学特征)、染色体/基因检测(常见异常如5q-综合征、TP53突变)。
二、治疗核心策略:低危患者以支持治疗(输血、促红细胞生成素)为主;中高危患者考虑去甲基化药物(如阿扎胞苷)、化疗(阿糖胞苷)或造血干细胞移植。
三、特殊人群管理:老年患者需权衡治疗强度与耐受性,优先选择口服低剂量方案;孕妇/哺乳期女性需多学科协作,避免对胎儿/婴儿潜在风险;合并严重基础疾病者采用最小毒性方案。
四、预后影响因素:国际预后评分系统(IPSS)基于骨髓原始细胞比例、染色体异常数量及血常规指标,评分越高进展为急性白血病风险越高,5年生存率约10%~70%不等。

















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