骨髓异常增生综合症是一组源于造血干细胞的血液系统疾病，特征为骨髓造血细胞发育异常、无效造血，可进展为急性髓系白血病，多见于中老年人群，中位发病年龄约65岁，男性略多于女性。
一、疾病分类
- 骨髓增生异常综合征（MDS）：根据WHO分类分为5型，包括难治性血细胞减少伴单系发育异常、伴环形铁粒幼细胞的难治性贫血等，主要表现为外周血细胞减少及骨髓病态造血。
- 慢性粒单核细胞白血病（CMML）：以外周血单核细胞增多、骨髓粒系及单核系病态造血为特征，部分患者进展风险较高。
- 急性髓系白血病（AML）：由MDS进展而来，或与MDS共存，表现为骨髓原始细胞显著增多（≥20%），需紧急化疗干预。
二、临床表现
- 血液学表现：贫血（乏力、头晕）、血小板减少（出血倾向）、白细胞减少（感染风险增加），部分患者可出现肝脾淋巴结肿大。
- 骨髓病态造血：骨髓涂片可见红细胞、粒细胞、巨核细胞发育异常形态，如环形铁粒幼细胞增多、核分叶异常等。
三、治疗原则
- 低危患者：以支持治疗为主，如促红细胞生成素（EPO）、输血、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）等，延缓疾病进展。
- 高危患者：采用化疗（如阿扎胞苷、地西他滨）或造血干细胞移植，移植为唯一可能治愈手段，需严格评估供体匹配度及患者体能状态。
四、特殊人群管理
- 老年患者：需权衡治疗获益与耐受性，优先选择低强度化疗或姑息治疗，避免过度治疗。
- 儿童患者：罕见，需多学科协作，优先考虑造血干细胞移植，严格监测化疗毒副作用。
- 孕妇患者：需密切监测血常规，分娩前需提前制定输血及支持预案，避免化疗对胎儿影响。
五、预后评估
- 低危患者：中位生存期约5-10年，部分可长期稳定，少数进展为AML。
- 高危患者：中位生存期约1-2年，需积极干预以延长生存。
建议患者尽早至正规医疗机构血液科就诊，明确诊断后制定个体化治疗方案，定期监测血常规及骨髓形态学，及时调整治疗策略。
