怀孕唐筛检查主要包括血清学筛查（孕15~20周）和无创DNA检测（孕12~22周+6天），用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险。
血清学筛查：通过检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄、体重等计算风险值，适用于低风险人群初筛。
无创DNA检测：采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率更高（＞99%），适合高龄（≥35岁）、唐筛高风险或有染色体异常家族史者。
羊水穿刺：金标准，孕16~22周进行，直接检测羊水细胞染色体，适用于唐筛或无创高风险者，存在0.5%~1%流产风险。
特殊人群建议：高龄孕妇建议优先无创DNA，合并糖尿病、高血压等基础疾病者需提前与医生沟通，选择更安全的检测方式。
