胎儿染色体异常是指胎儿染色体数目或结构发生改变,可能导致发育异常或疾病。
- 染色体数目异常:常见如21-三体综合征(唐氏综合征),额外21号染色体导致智力障碍、发育迟缓;18-三体综合征(爱德华氏综合征)多器官畸形;13-三体综合征(帕陶氏综合征)严重畸形。
- 染色体结构异常:包括易位(如平衡易位携带者后代风险高)、缺失(如猫叫综合征)、重复等,可能影响多个基因表达,导致多系统异常。
- 性染色体异常:如特纳综合征(45,X)表现为女性性发育不全,克氏综合征(47,XXY)男性乳房发育、不育。
- 嵌合体异常:部分细胞染色体正常,部分异常,症状轻重不一,需结合具体核型判断。
产前筛查(血清学、超声)和诊断(羊水穿刺、绒毛活检)可发现异常,高龄孕妇(≥35岁)、既往不良孕产史者风险更高。建议尽早咨询专业医生,结合遗传咨询制定后续方案。