性腺发育不良主要表现为青春期发育迟缓或停滞，如女孩8岁前无乳房发育、13岁后无月经初潮，男孩睾丸未增大或青春期喉结、胡须等第二性征缺失，同时可能伴随身材矮小、体型异常（如女孩肘外翻、男孩四肢比例异常）。
- 特纳综合征（女性）：典型表现为身材矮小（成年后多<150cm），原发性闭经或月经稀发，卵巢发育不全（超声可见条索状卵巢），常合并心脏畸形（如主动脉瓣二叶式畸形）、肾脏发育异常（如马蹄肾），部分患者有听力下降风险。
- 克氏综合征（男性）：出生时睾丸容积小，青春期睾丸仍不增大，多为小阴茎、隐睾，胡须、腋毛少，可伴乳房发育（男性乳腺发育症），部分患者智力轻度异常，骨密度降低风险增加。
- 先天性肾上腺皮质增生症：女性患者表现为阴蒂肥大、阴唇融合（需与男性假两性畸形鉴别），男性患者多为性早熟，青春期前出现睾丸增大，成人后身材偏高，可伴高血压、电解质紊乱（低血钾）。
- 特发性性腺发育不良：无明确病因，青春期发育延迟，骨龄落后，染色体核型正常，部分患者存在生长激素缺乏，需排除慢性疾病（如慢性肾病、营养不良）或心理应激影响。
温馨提示：患者需尽早（建议6-8岁）进行骨龄检测、性激素水平测定及染色体核型分析，明确诊断后由内分泌科与儿科协作干预，青春期前可通过生长激素治疗改善身高，青春期后需激素替代治疗维持第二性征及骨健康，避免自行用药。
