唐氏筛查主要检查孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
- 血清学筛查：检测孕妇血清中唐氏综合征相关标志物，如人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇，通过这些指标的浓度变化判断胎儿患病风险。
- 无创DNA产前检测：采集孕妇外周血，通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA，可更精准筛查21-三体、18-三体等染色体异常，适用于高龄、唐筛高风险等人群。
- 羊水穿刺：抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准，但属于有创检查，可能增加流产风险，适用于唐筛或无创结果高风险者。
- 超声筛查：通过超声检查胎儿结构是否存在异常，如NT增厚、心脏畸形等，可辅助判断胎儿发育情况，与血清学筛查结合提高准确性。
高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史者，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺检查，以提高筛查准确性。筛查结果异常者需进一步检查确诊，切勿自行判断或延误诊断。
