发布于 2026-03-31
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糖原累积症是糖原代谢酶缺陷引起的遗传性代谢病。
糖原累积症由编码糖原代谢酶的基因突变导致,糖原在肝脏、肌肉等组织中异常堆积。目前已发现12种亚型,最常见I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,表现为婴幼儿期低血糖、肝肿大、生长发育迟缓;II型(庞贝病)则因酸性α-葡糖苷酶缺乏,导致肌无力、运动后肌肉疼痛,严重者出现呼吸衰竭。
诊断依赖血乳酸检测、基因检测及肝活检,治疗包括生玉米淀粉补充维持血糖、酶替代治疗及肝移植。患者需少食多餐,避免长时间空腹,定期监测肝功能和肌酸激酶。
















