发布于 2026-09-16
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脆骨症（成骨不全症）主要因I型胶原基因突变导致骨骼胶原蛋白合成异常，使骨骼脆性增加、易骨折。
1.常染色体显性遗传型：占比约90%，由COL1A1/COL1A2基因突变引起，患者多有家族史，骨折风险随年龄增长逐渐降低，但青少年期骨折仍高发。
2.常染色体隐性遗传型：占比约10%，由CRTAP/P3H1/SERPINH1等基因突变导致，出生时即表现严重症状，胎儿期可能出现骨折，预后较差。
3.X连锁显性遗传型：罕见，致病基因位于X染色体，男性患者症状更重，女性患者多为轻症，可能伴随听力下降。
4.散发病例：约20%病例无家族史，因新突变导致，症状与遗传型相似，需结合基因检测明确。
治疗以非手术干预为主，如物理治疗、矫形器辅助行走；药物治疗可选双膦酸盐类药物，需在医生指导下使用。儿童应避免剧烈运动，使用护具保护关节，定期监测骨密度。
