发布于 2026-03-31
2153次浏览
脆骨症是一种因胶原蛋白基因突变导致的罕见遗传性骨病，以骨脆性增加、易骨折为主要特征，部分类型可累及牙齿、听力等系统，严重影响生活质量。
按遗传方式分类：
1.常染色体显性遗传型：最常见，约占70%~80%，多为COL1A1或COL1A2基因突变，患者通常出生时即有骨骼异常，骨折频繁，身高发育受限，部分伴随蓝巩膜。
2.常染色体隐性遗传型：较罕见，约占20%~30%，由不同基因（如CRTAP、LEPRE1等）突变引起，病情更严重，新生儿期即可出现严重骨折、胸廓发育不良，常伴生长发育迟缓。
按临床严重程度分类：
1.Ⅰ型：最常见，病情较轻，骨折频率较低，患者可正常生活，但成年后可能出现脊柱侧弯、听力下降。
2.Ⅱ型：严重型，围产期或新生儿期发病，多因胸廓发育不良导致呼吸衰竭，多数患儿存活时间短。
3.Ⅲ型：进行性加重型，儿童期频繁骨折，骨骼畸形明显，成年后仍可能骨折，身高显著低于同龄人。
4.Ⅳ型：中等型，骨折频率介于Ⅰ型与Ⅲ型之间，骨骼畸形较明显，无蓝巩膜表现。
特殊人群护理要点：
治疗原则：
