发布于 2026-04-01
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嗜血细胞综合征是一种因免疫系统过度激活，导致嗜血细胞异常增殖并吞噬血细胞的罕见综合征，分为原发性（遗传相关）和继发性（感染、肿瘤等诱因），临床表现为持续发热、全血细胞减少、肝脾肿大等，严重时可危及生命。
由基因突变引发，常见于婴幼儿及青少年，男女发病无显著差异。患者因免疫调控缺陷，易反复感染或出现自身免疫表现，需早期基因检测确诊，部分需造血干细胞移植。
多继发于感染（EB病毒、巨细胞病毒等）、恶性肿瘤（淋巴瘤等）或自身免疫病。成年人更常见，感染相关者需优先控制原发病，肿瘤相关者需结合放化疗，中老年患者需警惕潜在肿瘤风险。
持续高热（抗生素无效）、皮肤黏膜瘀斑、肝脾肿大、淋巴结肿大，部分伴黄疸、呼吸困难。实验室检查可见血细胞三系减少、铁蛋白显著升高、乳酸脱氢酶（LDH）升高，骨髓穿刺可见嗜血细胞浸润。
以抑制过度免疫为核心，常用药物包括糖皮质激素、环孢素等。需强调避免低龄儿童使用有风险药物，优先非药物干预。特殊人群（孕妇、老年人）需个体化调整方案，建议尽早至血液科或风湿免疫科就诊。
