发布于 2026-04-02
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致死性家族性失眠症是一种罕见的遗传性朊蛋白疾病，通常在中年发病，病程呈进行性发展，最终在12~18个月内死亡，主要危害为严重睡眠障碍、自主神经功能紊乱、认知功能衰退及运动功能丧失。
患者早期出现入睡困难、睡眠片段化，随病情进展发展为完全性失眠，伴随焦虑、恐慌发作，夜间频繁活动导致严重疲劳。
表现为血压波动、心动过速、体温调节异常，出现多汗、排尿困难，严重者因心血管功能衰竭危及生命。
记忆力、注意力显著下降，执行功能障碍，伴随抑郁、妄想、谵妄等精神症状，病情终末期出现无妄状态。
随病程进展出现共济失调、肌阵挛、吞咽困难，最终因完全瘫软、呼吸衰竭无法自主解除舒适感受，需依赖生命支持。
30~60岁发病风险最高，家族中有类似病史者应早筛查；儿童罕见但遗传携带者风险需关注。患者及家属需在专业医疗机构进行遗传咨询与护理支持。
