发布于 2026-04-06
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产前诊断项目包括染色体异常筛查（孕早期/中期血清学筛查、无创DNA检测）、结构畸形筛查（超声检查）、单基因病诊断（高风险家庭基因检测）及感染筛查（TORCH综合征）。
一、染色体异常筛查
孕早期可通过血清学联合超声NT检查，孕中期采用血清学筛查（如AFP、HCG等指标），高危人群建议无创DNA检测（检测胎儿游离DNA，准确率99%以上）。
二、结构畸形筛查
孕11-13周NT超声筛查，孕20-24周系统超声排畸，孕晚期补充超声检查，重点观察胎儿器官发育情况，如心脏、中枢神经系统等。
三、单基因病诊断
针对有家族遗传病史者，孕12-16周进行羊水穿刺或绒毛取样，检测已知致病基因；或采用无创DNA检测胎儿游离DNA中的特定突变。
四、感染筛查
孕早期检测TORCH（弓形虫、风疹病毒等）抗体，若IgG阳性需复查IgM，避免宫内感染对胎儿的影响。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测；有反复流产史者需提前评估染色体异常风险；合并慢性病者需在医生指导下选择合适检查方式。
